Det er også vist at insulingenet er

Det er også vist at insulingenet er assosiert med type 1 diabetes. Dette genet befinner seg på den korte arm av kromosom nr. 11 (11p15.5), og det er den regulatoriske komponenten VNTR (variable number of tandem repeats), som befinner seg oppstrøms for insulingenet, som er assosiert med type 1 diabetes (9). VNTR er involvert i reguleringen av transkripsjonen av insulingenet. Klasse I variantene (26-63 repeats) er assosiert med sykdomsrisiko, klasse III variantene (140-210 repeats) er assosiert med beskyttelse. Å ha to klasse I varianter gir en relativ risiko for type 1 diabetes på 2,3. Tilstedeværelse av klasse III VNTR gir et høyere transkripsjonsnivå av insulin i tymus, og dette kan fasilitere induksjon av immunologisk toleranse ved å stimulere til negativ seleksjon av insulin-spesifikke Tceller. Figur 1. Insidens av type 1 diabetes og forekomst av høyrisikogenotypen DQ2/8 (DQA1*0501-DQB1*0201/DQA1*0301DQB1*0302) i 25 europeiske land. Insidens: Nye tilfelle per 100 000/år i aldergruppen

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

Itu juga ditunjukkan gen insulin berhubungan dengan diabetes tipe 1. Gen ini terletak di lengan pendek kromosom No. 11 (11 p 15.5), dan itu merupakan komponen peraturan VNTR (variabel jumlah bersamaan mengulangi), yang terletak di hulu gen insulin, yang dikaitkan dengan diabetes tipe 1 (9). VNTR terlibat dalam regulasi transkripsi gen insulin. Kelas di varian (mengulangi 26-63) terkait dengan risiko penyakit, kelas III varian (mengulangi 140-210) dikaitkan dengan perlindungan. Untuk memiliki dua kelas varietas memberikan risiko relatif untuk diabetes tipe 1 2.3. Adanya kelas III VNTR menyediakan tingkat yang lebih tinggi tingkat transkripsi insulin dalam tymus, dan ini dapat memfasilitasi induksi toleransi imunologi dengan merangsang pemilihan negatif Tceller insulin-spesifik. Gambar 1. Insiden diabetes tipe 1 dan insiden DQ2/8 høyrisikogenotypen (DQA1 * 0501 DQB1 * 0201 DQA1 * 0301DQB1 * 0302) di 25 negara Eropa. Insiden: Kasus baru per 100 000 tahun dalam kelompok usia < 15 tahun. Total 18 memasuki 417 anak-anak yang telah memiliki diabetes tipe 1. Genotypedata: persen positif untuk DQ2/8 populasi masing-masing. Total memasuki 11 736 DQ typede sampel. IDDM1 dan IDDM2-bukan penjelasan seluruh dalam perburuan untuk gen yang terlibat dalam perkembangan diabetes tipe 1, memfasilitasi pertama oleh gen di mana efek yang diharapkan, yang disebut calon gen pendekatan. IDDM1 dan IDDM2, yang ditemukan dengan cara ini, namun, ini tidak cukup untuk menjelaskan akumulasi familial diabetes tipe 1. Λ s untuk sykdomslocus diberikan (gen dengan varian alleliske) dapat diperkirakan berdasarkan perbandingan pangsa diharapkan dari memperlakukan terpengaruh bersaudara yang tidak berbagi beberapa alel pada apa yang disebut "identik-oleh-keturunan" (IBD), yang 0,25, dan proporsi yang diamati. Untuk tipe 1 diabetes multipleks keluarga menemukan bahwa dua memperlakukan terpengaruh saudara tidak berbagi apa-apa IDDM1 alel (TNFa mikrosatelitt digunakan) di 0.8% kasus. Λ s IDDM1 ini kemudian 0,25 dibagi 0,08 yang sama dengan 3.1 (10). Untuk IDDM2 bisa di bahan yang sama atau bersembunyi s/λ 1.3. Dari lambdaverdiene ini, itu dapat diturunkan bahwa IDDM1 dan IDDM2 yang bertanggung jawab atas, masing-masing, 42% dan 10% dari akumulasi familial tipe 1 diabetes (4), lihat gambar 2.

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

Hal ini juga menunjukkan bahwa gen insulin dikaitkan dengan diabetes tipe 1. Gen ini terletak pada lengan pendek kromosom nomor. 11 (11p15.5), yang merupakan komponen regulasi VNTR (variabel jumlah ulangan tandem), yang terletak di hulu dari gen insulin, yang berhubungan dengan diabetes tipe 1 (9 ). VNTR terlibat dalam regulasi transkripsi gen insulin. Varian kelas (26-63 mengulangi) berhubungan dengan risiko penyakit, Kelas III varian (140-210 ulangan) dikaitkan dengan perlindungan. Memiliki dua kelas I varian memberikan risiko relatif diabetes 1 dari 2,3 jenis. Kehadiran kelas III VNTR menyediakan tingkat yang lebih tinggi dari transkripsi insulin dalam timus dan dapat memfasilitasi induksi toleransi imunologis dengan merangsang seleksi negatif sel T insulin-spesifik. Gambar 1. Insiden diabetes tipe 1 dan kejadian høyrisikogenotypen DQ2 / 8 (DQA1 * 0501-DQB1 * 0201 / DQA1 * 0301DQB1 * 0302) di 25 negara Eropa. Insiden: kasus baru per 100.000 / tahun pada kelompok usia <15 tahun. Jumlah ditandatangani 18 417 anak-anak yang telah menerima diabetes tipe 1. Genotypedata: Persentase positif DQ2 / 8 di setiap populasi. Jumlah ditandatangani 11.736 DQ diketik sampel. IDDM1 DAN IDDM2 - TIDAK SELURUH LEGEND Dalam mengejar oleh gen yang terlibat dalam perkembangan diabetes tipe 1, terang setelah gen pertama di mana efek yang diharapkan, yang disebut pendekatan kandidatgen. IDDM1 dan IDDM2, yang ditemukan dengan cara ini, bagaimanapun, tidak cukup untuk menjelaskan akumulasi keluarga diabetes tipe 1. λs untuk sykdomslocus diberikan (gen oleh varian alel) dapat diperkirakan berdasarkan rasio antara proporsi yang diharapkan dari saudara yang terkena dampak yang tidak berbagi alel oleh apa yang disebut "identik-by-keturunan" (IBD), yang merupakan 0,25, dan persentase yang diamati. Untuk diabetes tipe 1 keluarga multipleks menemukan dua saudara kandung yang terkena dampak tidak dibagi apapun IDDM1 alel (satu TNF mikrosatelit yang digunakan) dalam 0,8% kasus. λs untuk IDDM1 kemudian akan dibagi dengan 0,25 0,08 yang sama dengan 3,1 (10). Untuk IDDM2 menjadi salah satu di bahan yang sama menghitung λs menjadi 1,3. Dari nilai lambda ini dapat diturunkan bahwa IDDM1 dan IDDM2 bertanggung jawab untuk masing-masing 42% dan 10% dari akumulasi keluarga diabetes tipe 1 (4), lihat Gambar. 2.