Genetics and Diabetes Background Di

Genetics and Diabetes Background Diabetes mellitus is a heterogeneous group of disorders characterized by persistent hyperglycemia. The two most common forms of diabetes are type 1 diabetes (T1D, previously known as insulindependent diabetes or IDDM) and type 2 diabetes (T2D, previously known as non-insulin-dependent diabetes or NIDDM). Both are caused by a combination of genetic and environmental risk factors. However, there are other rare forms of diabetes that are directly inherited. These include maturity onset diabetes in the young (MODY), and diabetes due to mutations in mitochondrial DNA. All forms of diabetes have very serious effects on health. In addition to the consequences of abnormal metabolism of glucose (e.g., hyperlipidemia, glycosylation of proteins, etc.), there are a number of long-term complications associated with the disease. These include cardiovascular, peripheral vascular, ocular, neurologic and renal abnormalities, which are responsible for morbidity, disability and premature death in young adults. Furthermore, the disease is associated with reproductive complications causing problems for both mothers and their children. Although improved glycemic control may decrease the risk of developing these complications, diabetes remains a very significant cause of social, psychological and financial burdens in populations worldwide. Type 1 Diabetes Epidemiology . T1D is caused by the autoimmune destruction of the beta cells of the pancreas, and represents approximately 10% of all cases with diabetes. At present, lifelong insulin therapy is the only treatment for the disease. Without exogenous insulin injections, individuals with T1D will not survive. Although the prevalence of T1D is

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

Genetika dan Diabetes latar belakang Diabetes mellitus adalah sekelompok gangguan yang ditandai dengan gigih hiperglikemia heterogen. Dua bentuk yang paling umum dari diabetes tipe 1 diabetes (T1D, sebelumnya dikenal sebagai insulindependent diabetes atau IDDM) dan jenis 2 diabetes (T2D, sebelumnya dikenal sebagai bebas-- insulin dependent diabetes atau NIDDM). Keduanya disebabkan oleh kombinasi faktor-faktor risiko genetik dan lingkungan. Namun, ada bentuk lain langka diabetes yang langsung diwarisi. Ini termasuk diabetes onset kedewasaan dalam muda (MODY), dan diabetes karena mutasi dalam DNA mitokondria. Semua bentuk diabetes memiliki efek yang sangat serius tentang kesehatan. Selain akibat abnormal metabolisme glukosa (misalnya, hiperlipidemia, glikosilasi protein, dll), ada sejumlah komplikasi jangka panjang yang terkait dengan penyakit. Ini termasuk kardiovaskular, perifer pembuluh darah, okular, neurologis dan ginjal kelainan, yang bertanggung jawab untuk morbiditas, kecacatan dan kematian dini pada orang dewasa muda. Selain itu, penyakit ini dikaitkan dengan komplikasi reproduktif menyebabkan masalah untuk ibu dan anak-anak mereka. Meskipun kontrol glikemik peningkatan dapat menurunkan risiko mengembangkan komplikasi, diabetes tetap yang sangat signifikan penyebab sosial, psikologis dan keuangan beban dalam populasi di seluruh dunia. Tipe 1 Diabetes epidemiologi. T1D disebabkan oleh perusakan autoimun sel-sel beta pankreas, dan mewakili sekitar 10% dari semua kasus dengan diabetes. Saat ini, terapi insulin seumur hidup adalah pengobatan hanya untuk penyakit. Tanpa suntikan insulin eksogen, individu dengan T1D tidak akan bertahan. Meskipun prevalensi T1D < 1% dalam kebanyakan populasi, variasi geografis dalam insiden ini besar, mulai dari < 1/100.000 per tahun di Cina untuk sekitar 40/100.000 per tahun di Finlandia (gambar 1) (Karvonen et al., 1993). Gangguan masa kanak-kanak hanya kronis lebih umum daripada T1D asma. Diperkirakan bahwa sekitar 20 juta orang di seluruh dunia, sebagian besar anak-anak serta orang muda, memiliki T1D (Holt, 2004). Gambar 1. T1D insiden harga di seluruh dunia 40 35 30 25 20 15 10 05 FIN SARSWENORUS-WIUS-PAITAISRJAPCHI/100.000/yr FIN = Finlandia, SAR = Sardinia, SWE = Swedia, maupun = Norwegia, U.S.-WI = U.S.-Wisconsin, Amerika Serikat-PA = U.S.-Pennsylvania, ITA = Italia, ISR = Israel, JAP = Jepang, CHI = China insiden T1D meningkat di seluruh dunia pada laju sekitar 3% per tahun (Onkamo et al., 1999). Kecenderungan ini nampaknya paling dramatis di kelompok usia yang termuda, dan tidak benar-benar berhubungan dengan peningkatan saat ini T2D pada anak-anak. Anak-anak lain dengan sel beta autoantibodi, ciri T1D,

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

Genetika dan Diabetes Diabetes mellitus Latar Belakang adalah sekelompok heterogen gangguan yang ditandai dengan hiperglikemia persisten. Dua bentuk yang paling umum dari diabetes adalah diabetes tipe 1 (T1D, sebelumnya dikenal sebagai diabetes insulindependent atau IDDM) dan diabetes tipe 2 (T2D, sebelumnya dikenal sebagai diabetes non-insulin-dependent atau NIDDM). Keduanya disebabkan oleh kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Namun, ada bentuk-bentuk langka lainnya diabetes yang langsung diturunkan. Ini termasuk jatuh tempo diabetes di muda (Mody), dan diabetes akibat mutasi pada DNA mitokondria. Semua bentuk diabetes memiliki efek yang sangat serius pada kesehatan. Selain konsekuensi dari metabolisme normal glukosa (misalnya, hiperlipidemia, glikosilasi protein, dll), ada sejumlah komplikasi jangka panjang yang berhubungan dengan penyakit. Ini termasuk kardiovaskular, pembuluh darah perifer, mata, saraf dan kelainan ginjal, yang bertanggung jawab untuk morbiditas, kecacatan dan kematian dini pada orang dewasa muda. Selain itu, penyakit ini berhubungan dengan komplikasi reproduksi menyebabkan masalah bagi ibu dan anak-anak mereka. Meskipun peningkatan kontrol glikemik dapat menurunkan risiko pengembangan komplikasi ini, diabetes tetap menjadi penyebab yang sangat signifikan beban sosial, psikologis dan keuangan pada populasi di seluruh dunia. Tipe 1 Diabetes Epidemiology. T1D disebabkan oleh kerusakan autoimun sel beta pankreas, dan mewakili sekitar 10% dari semua kasus diabetes. Saat ini, terapi insulin seumur hidup adalah satu-satunya pengobatan untuk penyakit ini. Tanpa suntikan insulin eksogen, individu dengan T1D tidak akan bertahan. Meskipun prevalensi T1D adalah <1% di sebagian besar populasi, variasi geografis dalam insiden sangat besar, mulai dari <1 / 100.000 per tahun di China untuk sekitar 40 / 100.000 per tahun di Finlandia (Gambar 1) (Karvonen et al., 1993). Satu-satunya gangguan masa kanak-kanak kronis lebih menonjol daripada T1D adalah asma. Diperkirakan bahwa sekitar 20 juta orang di seluruh dunia, sebagian besar anak-anak dan dewasa muda, memiliki T1D (Holt, 2004). Gambar 1. T1D Insiden Tarif Seluruh Dunia 40 35 30 25 20 15 10 05 FIN SARSWENORUS-WIUS-PAITAISRJAPCHI / 100.000 / tahun FIN = Finlandia, SAR = Sardinia, SWE = Swedia, NOR = Norwegia, AS-WI = US-Wisconsin, AS -PA = US-Pennsylvania, ITA = Italia, ISR = Israel, JAP = Jepang, CHI = Cina Insiden T1D meningkat di seluruh dunia dengan laju sekitar 3% per tahun (Onkamo et al., 1999). Tren ini tampaknya paling dramatis dalam kelompok usia termuda, dan sama sekali tidak berhubungan dengan peningkatan saat ini di T2D pada anak-anak. Lebih banyak anak dengan autoantibodi sel beta, ciri dari T1D,