20 KROMOSOMALE REGIONER Allerede i

20 KROMOSOMALE REGIONER Allerede i 1994 ble det publisert studier der det var utført genom scan for type 1 diabetes gener (10,11). Den sterkeste koblingen ble funnet til IDDM1. Kobling ble også funnet for mikrosatelitter i insulin-gen regionen (IDDM2). 18 andre kromosomale regioner viste holdepunkter for kobling i det første engelske multiplex familie materialet. Dette gjaldt kromosom 2q (q=lange arm), 3q, 6q (tre ulike regioner), 7q, 8q, 10cen (centromert på kromosomet), 10q, 11q, 13q, 14q, 16q, 17p (p=korte arm), 18q, 19q og X kromosomet (to distinkte regioner). Kromosom 11q og 6q ble videre studert. Den type 1 diabetes assosierte regionen på kromosom 11q ble lokalisert til en 14 centiMorgan (1 cM = 1 million DNA baser) region og fikk navnet IDDM4. På kromosom 6q var det ESR mikrosatelitt markøren som gav sterkest linkage, og denne regionen fikk navnet IDDM5. En kanadisk forskningsgruppe brukte litt andre mikrosatelitter og fant sykdomskobling til en markør på den lange arm av kromosom 15 (15q26, ref. 12). Dette området ble kalt IDDM3. STORE OMRÅDER Linkageanalyser (koblingsanalyser) har den store fordelen at de ikke forutsetter koblingsulikevekt mellom den aktuelle genetiske markør og det sykdomsdisponerende gen; dvs. man behøver ikke å forutsette at bestemte varianter av markøren befinner seg koblet til bestemte alleler av det sykdomsdisponerende gen. Ulempen med metoden er lav sensitivitet og at man ender opp med store genetiske områder. Dette betyr at når en har funnet linkage mellom en mikrosatelitt og type 1 diabetes, kan man kun si at i et område på et bestemt kromosom (som ofte vil strekke seg over flere millioner basepar DNA) ligger det et gen som har betydning for utvikling av type 1 diabetes. En finner hverken hvilket gen det er eller hvilken betydning markørregionen har for utvikling av type 1 diabetes. Mens linkage mellom et markørlokus (region) og type 1 diabetes betyr at det aktuelle genet befinner seg innenfor et område på 10-20 centiMorgans, vil påvisning av assosiasjon mellom en markør og type 1 diabetes definere genets lokalisajon mye nærmere; dvs. genet befinner seg innenfor et område på 2 centiMorgan. NÆRMERE LOKALISERING – ASSOSIASJON

Hasil (Bahasa Indonesia) 1:

20 KROMOSOM daerah sudah pada tahun 1994, ia menerbitkan studi di mana ia dilaksanakan genom scan untuk tipe 1 diabetes gen (10,11). Link terkuat ditemukan IDDM1. Link juga ditemukan untuk mikrosatelitter di wilayah insulin-gen (IDDM2). 18 daerah kromosom lain menunjukkan bukti untuk link dalam bahasa Inggris pertama materi keluarga multipleks. Ini adalah benar dari kromosom 2q (q = lengan panjang), 3q, 6q (tiga berbeda daerah), 7q, 8q, 10cen (centromert dalam kromosom), 10q, 14q, 11q, 13q, 16q, 17 p (p = lengan pendek), 18q 19q, dan kromosom X (dua wilayah nyata). Kromosom 11q dan 6q lebih lanjut dipelajari. Wilayah terkait diabetes tipe 1 pada kromosom 11q diterjemahkan ke wilayah centiMorgan 14 (1 cM = 1 juta DNA basa) dan menerima nama IDDM4. Pada kromosom 6q adalah ESR mikrosatelitt kursor yang memberikan hubungan terkuat, dan wilayah menerima nama IDDM5. Sebuah tim peneliti Kanada digunakan beberapa mikrosatelitter lain dan menemukan penyakit link ke penanda pada lengan panjang kromosom 15 (15q26, ref. 12). Daerah ini disebut IDDM3. DAERAH besar Linkageanalyser (link analysis) memiliki keuntungan besar bahwa mereka tidak memerlukan link berat berbeda antara penanda genetik tertentu dan gen sykdomsdisponerende; Yaitu. seseorang tidak harus melibatkan tertentu variasi kursor adalah berkaitan dengan spesifik alel kejadian sykdomsdisponerende kerugian dari metode adalah sensitivitas rendah dan Anda berakhir dengan daerah genetik yang besar. Ini berarti bahwa ketika salah satu telah menemukan hubungan antara mikrosatelitt dan tipe 1 diabetes, satu hanya bisa mengatakan bahwa di daerah kromosom tertentu (yang sering akan meregangkan selama beberapa juta basepar DNA), ada gen yang memiliki arti penting bagi perkembangan diabetes tipe 1. Satu menemukan tidak gen itu atau apa dampak kursor daerah memiliki untuk perkembangan diabetes tipe 1. Sementara hubungan antara markørlokus (wilayah) dan tipe 1 diabetes berarti bahwa gen tertentu yang terletak dalam kisaran 10-20 centiMorgans, Deteksi Asosiasi antara kursor dan tipe 1 diabetes mendefinisikan genets lokalisajon lebih dekat; Yaitu. gen yang terletak dalam kisaran 2 centiMorgan. DEKAT PELOKALAN-ASOSIASI

Hasil (Bahasa Indonesia) 2:

20 DAERAH kromosom Sudah pada tahun 1994 itu diterbitkan studi yang dilakukan genom memindai gen diabetes tipe 1 (10,11). Link terkuat ditemukan IDDM1. Kopling juga ditemukan untuk mikrosatelit di wilayah gen insulin (IDDM2). 18 daerah kromosom kedua menunjukkan bukti kopling Inggris materi keluarga multipleks pertama. Hal ini diterapkan kromosom 2q (q = lengan panjang), 3q, 6Q (tiga daerah yang berbeda), 7q, 8Q, 10cen (sentromer kromosom), 10q, 11q, 13q, 14q, 16q, 17P (p = pendek lengan), 18q , dan kromosom X 19q (dua daerah yang berbeda). Kromosom 11q dan 6Q selanjutnya dipelajari. Jenis 1 diabetes terkait wilayah pada kromosom 11q yang terlokalisasi pada 01:14 centiMorgan (1 cM = 1 juta basa DNA) wilayah dan diberi nama IDDM4. Pada kromosom 6Q adalah ESR mikrosatelit penanda yang memberikan hubungan terkuat, dan wilayah ini diberi nama IDDM5. Sebuah kelompok riset Kanada menggunakan mikrosatelit yang sedikit berbeda dan menemukan link ke penyakit penanda pada lengan panjang kromosom 15 (15q26, ref. 12). Daerah ini disebut IDDM3. BIG AREA Linkageanalyser (analisis link) memiliki keuntungan besar yang mereka tidak memerlukan disequilibrium pertalian antara penanda genetik yang relevan dan gen kerentanan; yaitu Anda tidak perlu menganggap bahwa varian tertentu dari kursor terhubung ke alel tertentu dari gen kerentanan. Kelemahannya adalah sensitivitas rendah dan salah satu yang berakhir dengan daerah genetik yang besar. Ini berarti bahwa ketika seseorang telah menemukan hubungan antara mikrosatelit dan diabetes tipe 1, yang hanya bisa mengatakan bahwa di daerah kromosom tertentu (yang sering memperpanjang selama beberapa juta pasangan basa DNA) adalah gen yang memiliki arti penting bagi pengembangan diabetes tipe 1. Salah menemukan tidak yang gen atau signifikansi kursor wilayah untuk pengembangan diabetes tipe 1. Sementara hubungan antara markørlokus (wilayah) dan diabetes tipe 1 berarti bahwa gen terletak dalam kisaran 10 sampai 20 centiMorgans, deteksi hubungan antara penanda dan diabetes 1 mendefinisikan gen lokalisajon lebih dekat jenis; gen yaitu terletak dalam jarak 2 centiMorgan. Lengkap LOKASI - ASOSIASI